多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变

摘要

目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者,采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失/重复突变检测.结果 DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变,3位先证者具有DMD重复突变;MLPA法除能更精确地检测出上述突变外,还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变.16个家系中18位可能的女性携带者中,12位经检测为缺失/重复突变携带者.两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失/重复突变.结论 与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比,MLPA法检测DMD基因的缺失/重复突变位置更为准确.MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失/重复突变.