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摘要
英文缩略语
前言
对象和方法
一、研究对象
二.材料
三、方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述 晶状体连接蛋白基因变异和遗传白内障
附录
个人简历
致谢
罗荣;
军医进修学院;
解放军医学院;
解放军总医院;
晶体; 连接蛋白; 基因突变; 遗传性; 先天性白内障; 连锁定位;
机译:连接蛋白26的基因突变导致遗传性掌plant角化病和耳聋。
机译:连接蛋白26(GJB2)的基因突变会导致听力损失,对连接蛋白30具有显着的负面影响。
机译:连接蛋白46突变体(V44M)损害间隙连接功能,导致先天性白内障
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:中国常染色体显性遗传性先天性白内障家庭中连接蛋白基因的两个新突变
机译:遗传性耳聋的遗传学研究:Conexin 26基因突变遗传性耳聋的遗传学研究:连接蛋白26基因突变
机译:CBa / N小鼠X连锁免疫缺陷突变(xid)的定位
机译:连接蛋白26基因突变导致非综合征性耳聋和舌前检测方法。
机译:PRPF31基因突变导致遗传性视网膜退化的基因增强治疗
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