应用单核苷酸多态性分析技术筛查和分析中国汉族人2型糖尿病易感基因

摘要

第一部分 应用单核苷酸多态性分析技术筛查和分析中国汉族人2型糖尿病易感基因 该课题组运用全基因组扫描技术及连锁分析手段对102个华东地区汉族人2型糖尿病家系进行了全基因组扫描,首次报道了9号染色体长臂D9S175(9q13—q21)和短臂D9S171(9p21)区域与华东地区汉族人2型糖快活病呈强烈连锁.该研究在此工作基础上,利用单核苷酸多态性(SNP)分析技术,对D9S175区域附近的候选基因进SNPs筛查,并应用SNP分型和病例—对照研究对该区域内可能为2型糖尿病的相关基因进行筛选和进一步的定位.(1)所筛选的22个候选基因中共发现164年SNP,它们在基因的编码区和非编码区的分布密度不均.(2)GCNT1基因启动子区的TCTTAA单倍型可能与华东地区汉族人2型糖尿病的发病相关,但这仍需扩大样本量以进一步验证. 第二部分 磷酸烯醇式丙酮酸竣激酶基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究 该课题对PCK1基因进行SNP检测,并通过关联分析研究其与华东地区汉族人群中2型糖尿病的相关性.PCK1基因的Leu184Val 多态性与华东地区汉族人群2型糖尿病的发生可能存在一定相关性.

目录

第一部分应用单核苷酸多态性分析技术筛查和分析中国汉族人2型糖尿病易感基因

前言

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

第二部分磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

前言

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述： 2型糖尿病易感基因的研究现状和进展

附录：在读博士学位期间发表和接受的文章

致 谢