胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断中的价值

摘要

目的:将超声软指标、血清学筛查、超声软指标和血清学筛查均阳性三项作为孕期诊断性筛查染色体异常的手段，分别分析其诊断试验指标，评估临床筛查价值。
　　方法:①按纳入、排除标准选取2013年3月-2014年3月于宁夏医科大学总医院产前诊断中心定期产检的孕妇2357例：记录孕妇血清学筛查及孕期超声结果，并记录患者年龄、孕周、孕产史及新生儿随访情况；②对两种孕期筛查染色体异常的手段进行评估；以上研究数据均采用SPSS11.5统计软件分析。
　　结果:2357例孕妇孕中期血清学筛查高风险者100例，孕期B超存在超声软指标者60例，超声软指标联合血清学筛查高风险者23例。共检出染色体异常胎儿16例。①血清学筛查阳性率为5.2％（123/2357），核型异常14例，异常率为11.4%（14/123）；超声筛查阳性率为3.5%（83/2357），核型异常率为7.2%（6/83）；通过超声软指标和孕中期血清学联合筛查阳性率为1.0%（23/2357），4例染色体异常，异常率为17.4%（4/2357）。②血清学筛查敏感度为87.5%，较单独的软指标筛查高，且漏诊率低，为37.5%；软指标作为单独的筛查方法，漏诊率高，为62.5%；运用联合筛查的方法，特别是两者并联的筛查方法，可提高筛查的准确度（7.34），降低漏诊率。
　　结论:①超声软指标在胎儿染色体异常的筛查中，有一定的临床价值；②血清学指标可作为筛查染色体非整倍体异常的重要指标，对染色体结构异常的检出也有一定价值；③血清学筛查和超声软指标筛查，两种方法联合，可提高敏感度，其对染色体异常的预测效果优于单项指标的应用。

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前言

资料与方法

1 临床资料

2 研究方法

3 统计学方法

结果

1 超声软指标筛查染色体异常

2 血清学指标筛查染色体异常

3 超声软指标与血清学筛查

讨论

1.超声软指标筛查染色体异常

2.血清学筛查染色体异常

3. 超声软指标阳性与血清学筛查高风险染色体异常

结论

参考文献

综述: 胎儿超声软指标和染色体异常的关联性研究进展

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