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中国汉族人群ABO血型分子遗传背景的研究

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文摘

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第1章ABO血型系统的简介

1 1 ABO血型系统的发现及其重要性

1 2 ABO血型常见的表型

1 3 ABO的亚表现型

1 4 ABO型系统的生化性质

1 5 ABO 血型的基因

1 6本论文的立题依据

第2章研究中国汉族人群ABO血型基因的材料与方法

2 1中国汉族人群ABO基因研究背景的简介

2 2研究的材料对象

2 3实验研究中所采用的方法

第3章中国汉族人群ABO血型基因研究的结果

3 1血型血清学检查的结果

3 2 PCR-SSP检测的结果

3 3 DNA直接与克隆序列分析的结果

第4章研制适合中国汉族人群ABO 血型与A2型ABO基因分型的试剂盒

4 1可鉴定出常规ABO血型基因的试剂盒

4 2可鉴定出ABO血型中A2亚型基因的试剂盒

第5章中国汉族人群ABO血型基因的研究探讨

结束语

参考文献

附录

1.与学位论文相关的已发表的学术论文一

1.与学位论文相关的已发表的学术论文二

2.Genbank注册资料

3.ABO已有的血型基因命名一

3.ABO已有的血型基因命名二

4.论文原创性声明

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摘要

研究目的:我们对中国汉族人群ABO血型及ABO血型中A亚型、B亚型的多态性进行研究,揭示其分子遗传的基础并研制出相关试剂应用于疑难血型的鉴定.结论研究的结果表明中国汉族人群A2基因呈现多样性并存在自身特点,各A2等位基因的频率及分布与其它人群的资料存在差异,中国汉族人群A2亚型中以A205等位基因(467T、1009G)为主.经对中国汉族人17例ABO亚型个体的基因结构分析,发现了6个新等位基因,其余为与文献报道相符的野生型.在对3例AxB表型研究中发现,单倍体序列无A基因,只有261G缺失的O基因,血清学应定为B(A)型,在临床上有着重要的意义;研究发现ABO基因的第214位、第232位、256位、268位氨基酸对糖基转移酶活力是至关重要的.

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