中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体人类白细胞抗原-Ⅰ类分子基因多态性分布研究

摘要

目的：分析中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其配体人类白细胞抗原(HLA)-l类分子的基因多态性特征,为KIR及其配体与疾病的关系研究提供参考数据.方法：184例中国北方汉族儿童(男91例,女93例),入选标准为:1、细胞及体液免疫功能正常;2、无遗传性疾病、自身免疫性疾病、恶性疾病及先天性疾病;3、家族史阴性.采用PCR法分别检测KIR及HLA-ABC的基因多态性.KIR基因的观察频率、基因型频率及与HLA-ABC配体组合频率采用直接计算法,估计人群基因频率采用公式:GF=1-(1-OF)1/2.结果：16个KIR基因在本研究中均能检测到;4个框架基因的基因频率均为100％;其他KIR的基因频率在16.3％-99.5％之间.本研究共检测出24种基因型(包括一种新的基因型,其基因组成包括框架基因及KIR2DL3、3DL1、2DP1),最常见的基因型为1型(51.1％),50％基因型仅在单一个体中检测到.在HLA-A、B、C基因座位上,分别检测出低分辨水平等位基因12种、27种、11种,最常见的等位基因分别为HLA-A*02,HLA-B*15,HLA-C*07.本研究首次报道了9对KIR/HLA配对组合在汉族人群中的频率,最常见的配对组合为KIR2DL3/HLA-C1.结论：本研究初步获得了我国北方汉族人群的KIR及其配体HLA-ABC基因多态性特征;首次获得了较为丰富的对KIR/HLA配对组合资料,为进一步研究其与疾病的关系提供参考数据.