IdentifilerTM体系在唐氏综合征中的应用分析

摘要

目的:利用荧光标记的PCR法,对唐氏综合征的检验进行研究.方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用IdentifilerTM试剂盒对唐氏综合征病例进行PCR扩增,扩增产物用ABI3130 DNA全自动测序仪分型判断.通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对三体基因座进行分析.结果：D21S11基因座具有高度的多态信息.确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致,待测的4个家庭检测结果与染色体结果基本一致.结论:表明IdentifilerTM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接、准确的特点,检验效果好.荧光标记的STR-PCR法用于检验唐氏综合征是一种可行的方法.