无创产前基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用分析

摘要

目的:比较血清学筛查和无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征筛查中的应用效果.方法:将在本院进行产检的孕妇纳入本项研究,选取2015.01~2019.06月间实施唐氏综合征筛查的16540例孕妇和实施NIPT的6928例孕妇列为研究样本,其中16540例实施血清学筛查的孕妇列为对照组,6928例实施NIPT的孕妇列为观察组,比较两种检测方式的应用效果.结果:对照组筛查出的唐氏综合征高风险人数为737例,阳性检出率为4.46%,经羊水穿刺确诊为唐氏综合征的人数为9例,阳性检测率为1.26%,假阳性率为98.74%;观察组检测阳性的73例孕妇均为唐氏综合征的高危人群,阳性检出率为1.05%,经羊水穿刺确诊为唐氏综合征的人数为31例,阳性检测率为42.47%,假阳性检出率为57.53%.两组差异显著(P<0.05).结论:在唐氏综合征的筛查环节中无创产前基因检测的假阳性检出率明显低于血清学筛查,临床诊断价值高,值得推广.