KCNJ5基因C171T变异与原发性醛固酮增多症患者低血钾的相关性

摘要

目的：探讨内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因C171T 变异与低血钾原发性醛固酮增多症(PA)的相关性.方法：将364例PA患者分为低血钾组(n=115)和正常血钾组(n=249),应用TaqMan PCR技术对C171T变异在所有PA患者中进行分型,分析C171T变异与低血钾的相关性.结果：KCNJ5基因C171T变异在所有PA患者中成功分型,其基因型、等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡;在总体及女性患者中,两组患者C171T变异的基因型、等位基因及显性模型的频率分布差异有统计学意义(P<0.05);校正年龄、吸烟、饮酒和体质量指数后,Logistic回归分析显示KCNJ5基因C171T变异的CT+TT型是女性PA患者发生低血钾的危险因素(OR=2.50,95％CI=1.17～5.35,P=0.018);在女性患者中,与CC型相比,CT+TT型的血钾水平减低,而血清醛固酮水平增高(均P<0.05).结论：KCNJ5基因的C171T变异与女性低血钾PA相关。