常规染色体和全基因组基因芯片在发育迟缓/智力低下儿童中运用的临床价值分析

摘要

目的：本文拟分析常规染色体和全基因组基因芯片两种检测技术在发育迟缓/智力低下儿童中运用的临床价值.方法：采集67例病因不明的发育迟缓/智力低下儿童外周血,行染色体和全基因组基因芯片分析.结果：114例(20.9％)患儿常规染色体异常;2全基因组基因芯片发现29例(43.3％)患儿异常;3常规染色体发现2例平衡异位患儿,其中1例平衡异位未被全基因组基因芯片检测出;4在常规染色体正常的患儿中,全基因组基因芯片检测出16例(23.9％)异常,缺失或复制片段介于1.07-26Mb.结论：在病因不明的发育迟缓/智力低下儿童中,具有特殊面容、皮纹和小头畸形的患儿更有可能被基因检测出来.全基因组基因芯片临床检出率高于常规染色体的检测,有更好的临床运用价值.