线粒体脑肌病1例病例报告

摘要

本文阐述了线粒体脑肌病1例，入院查体:双眼球各方向活动充分，双侧瞳孔等大正圆，直径=3mm，对光反射灵敏，伸舌居中，余颅神经检查未见阳性体征。四肢健反射对称减弱，四肢肌容积、肌力、肌张力正常，双下肢病理征阴性，颈软，布氏征、克氏征阴性。左肪二头肌肉活检病理所见:肌纤维大小基本相等，可见有较多肌浆呈嗜碱性的不整边肌纤维，部分肌纤维有破碎。未见明显变形、坏死肌纤维，无炎性细胞浸润。肌间质结缔组织及小血管均未见特殊，亦无明显炎性细胞浸润。组化ATP酶染色示Ⅰ,Ⅱ型肌纤维呈镶嵌式分布，未见明显群组化现象。GT染色可见多个典型破碎红边纤维(RRF)。ORO染色示部分破碎红边肌纤维内脂质增多。NADH染色可见破碎红边肌纤维被深染，PAS染色未见特殊。病理诊断示:横纹肌组织可见典型RR纤维;结合临床考虑诊断为MELAS型线粒体脑肌病。