一种线粒体脑肌病诊断试剂盒及应用

摘要

本发明公开了一种线粒体脑肌病诊断试剂盒及应用。所述线粒体脑肌病诊断试剂盒，其包括ECHS1基因序列检测试剂。ECHS1基因序列检测试剂的应用，其应用于线粒体脑肌病诊断试剂的制备。本发明通过明确ECHS1基因与线粒体脑肌病之间的关联关系，尤其ECHS1基因内含子3罕有突变c.414+5G>A导致线粒体脑肌病，提供了一种线粒体脑肌病诊断试剂盒以及ECHS1基因序列检测试剂的应用，为线粒体脑肌病的诊断及确诊，提供了重要的遗传学依据。