板层状鱼鳞病患者指甲内皮蛋白和鳞屑类脂的表型改变研究

摘要

常染色体遗传性鱼鳞病(autosomal congenital ichthyosis，ACI)表型相似、临床表现轻重程度不等的一组疾病，包括显性遗传性寻常性鱼鳞病(dominant vulgaris ichthyosis，DVI)和隐性遗传性板层状鱼鳞病(recessive lamellar ichthyosis，RLI)。1994年Russell等通过对一ACI患者家系的连锁分析发现其致病基因为转谷氨酰胺酶1(transgluteminase 1，TGase 1)，定位于染色体14q1。