板层鱼鳞病患者指甲内皮蛋白与TGase1酶的表达及其TGM 1基因序列分析

摘要

目的 观察板层鱼鳞病(LI)患者指甲转谷氨酰胺酶 1(Tgase 1)与内皮蛋白的表达变化,分析其TGM 1基因序列.方法 分别自8例LI患者(LI组)和8例健康人(C组)的指甲中提取总蛋白进行SDS-PAGE电泳,分别采用免疫印迹及斑点印迹法检测内皮蛋白和Tgase 1.对LI组不同家系两个家族的2例患者血液进行TGM 1 基因序列分析.结果 LI组指甲总蛋白SDS-PSGE 电泳呈5条主带,即38、48、54、63、69 kDa,而C 组仅呈现前4条主带.LI组内皮蛋白主要定位于63、69 kDa主带,C组内皮蛋白仅定位于63 kDa主带.两组内皮蛋白及TGase1的灰度值(GSM)相比,P均＜0.05.2例 LI 患者TGM 1基因序列第8、12、13 外显子皆有错义的点突变.结论 LI患者的指甲内皮蛋白过度表达、 Tgase 1低表达,TGM 1 基因序列异常.