海南省地中海贫血基因频率分析

摘要

目的:为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析.rn 方法:通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析.rn 结果:在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68％,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率14.53％,CD41-42、-28、S-Ⅱ-654为最常见突变,复合型地75例,占4.43％.rn 结论:地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生提高人群素质.