朊病毒(Prion)：基因突变、蛋白质错误折叠与质量控制

摘要

朊病毒(Prion)引起羊瘙痒症(Scrapie)、疯牛病(BSE )、人的克雅氏病(CJD)、致死性家族性失眠症(FFI)等。人的遗传性Prion疾病与PRNP的点突变或插入突变有关。我们分析了国人PRNP基因M129V、E219K、A117A与1-ORPD四个位点的基因多态性。汉、回、维族人群129MM纯合子频率分别为98％、85％和60％，远远高于白种人(39％)，提示中国人群较西方民族对朊病毒病可能更易感。