感音神经性耳聋

摘要： Susac综合征是一种罕见的可同时累及脑、视网膜、内耳微小血管的自身免疫性疾病,以急性多灶性脑病、视网膜分支动脉阻塞(BRAO)、感音神经性耳聋三联征为典型临床表现。发病早期常因症状隐匿、不显著而极易延误诊断;迄今,该病尚未被国际充分认识,其治疗方案尚处于探索阶段。基于此,分享近期收治确诊的Susac综合征患者1例,将该病例资料、诊断思路、疗效观察指标、中西医治疗方案等资料报道并作相关讨论,以供参考。

摘要： 目的探究磁共振水成像技术(MRH)在感音神经性耳聋(SHL)检查中的应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月320例SHL患者的临床资料,以脑干听觉诱发电位检查为“金标准”,分析CT和MRH检查在SHL中的应用价值。结果共检出194例耳结构异常(60.63%),包括内耳道畸形86例(44.33%),半规管畸形31例(15.98%),耳蜗畸形28例(14.43%)和前庭导水管畸形49例(25.26%)。MRH诊断SHL的准确率高于CT检查(P<0.05),诊断SHL患者内耳道畸形的准确率高于CT检查(P<0.05)。结论MRH在SHL患者诊断中具有较高的诊断价值,对患者内耳道畸形诊断的准确率高于CT,值得进一步推广使用。

摘要： 目的 探究使用磁共振成像(MRI)内耳水成像技术辅助诊断内耳畸形的临床价值及对于人工耳蜗植入术前指导的作用。方法 选择2017年6月至2020年1月于我院进行人工耳蜗植入术的患者112例,术前均接受MRI检查,收集并分析MRI水成像图像资料。以手术结果为“金标准”,评判使用MRI内耳水成像技术诊断内耳畸形是否具有准确性,采用Sennaroglu分类方法对内耳畸形进行诊断和分类。结果 MRI水成像诊断内耳畸形的灵敏度为91.55%,特异度为95.12%,准确度为92.86%,阳性预测值97.01%,阴性预测值86.67%;112例患者行双耳检测共224耳,MRI水成像检出内耳畸形67例92耳,其中前庭导水管畸形22耳(23.91%),前庭畸形20耳(21.74%),耳蜗畸形19耳(20.65%),内耳道畸形16耳(17.39%),半规管畸形15耳(16.30%)。结论 MRI内耳水成像作为一种无创检测技术对内耳畸形有较高的诊断价值,可辅助临床人员判断患者畸形类型判断并指导人工耳蜗植入术。

摘要： 目的:观察调任通督针法联合甲钴胺治疗感音神经性耳聋患者的效果。方法:选取100例感音神经性耳聋患者为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组和观察组各50例。对照组采用甲钴胺治疗,观察组在对照组基础上联合调任通督针法治疗,两组均持续治疗4周。比较两组临床疗效、治疗前后听力功能指标[听性脑干反应阈值(ABR)、纯音听阈(PTA)]水平、生命质量评分及不良反应发生率。结果:观察组治疗总有效率为94.00%(47/50),高于对照组的80.00%(40/50),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组ABR、PTA水平均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组生理、心理、社会、环境等生命质量评分均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗期间均未出现明显不良反应。结论:调任通督针法联合甲钴胺治疗感音神经性耳聋患者可提高治疗总有效率和生命质量,改善听力功能,效果优于单纯甲钴胺治疗。

摘要： 目的:观察通气散合通窍活血汤加减配合耳针治疗感音神经性耳聋气滞血瘀证临床疗效。方法:将102例感音神经性耳聋患者随机分为两组,对照组50例,采用注射用前列地尔干乳剂联合血塞通注射液治疗;观察组52例,在对照组治疗基础上采用通气散合通窍活血汤加减配合耳针治疗。结果:观察组总有效率为96.1%,对照组总有效率为72.0%,观察组疗效优于对照组(P<0.05);两组治疗后听阈值均低于治疗前(P<0.05),且观察组听阈值低于对照组(P<0.05);观察组听力改善时间短于对照组(P<0.05);两组治疗后血小板数(PLT)、血小板体积分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、红细胞体积分布宽度(RDWSD)及纤维蛋白原(FIB)等指标较治疗前改善(P<0.05),且观察组实验室指标改善优于对照组(P<0.05)。结论:采用通气散合通窍活血汤加减配合耳针可明显改善气滞血瘀型神经性耳聋的听阈阈值,疗效确切。

摘要： 目的探究颞骨轴位高分辨CT(HRCT)在人工耳蜗植入(CI)中的指导作用及术后评估价值。方法研究选取2018年5月至2020年5月86例(108患耳)行CI治疗的感音神经性耳聋(SNHL)患者,所有患者术前、术后均有HRCT检查,分析HRCT检查图像质量、术前内耳发育畸形检出情况、内耳解剖结构检查效果及术后电极植入情况。结果患者术前、术后HRCT图像质量均可满足诊断需求,优良率分别达97.67%、96.51%;术前检出52例患者(68耳)存在内耳畸形,其中前庭导水管扩大28耳,耳蜗畸形16耳,半规管发育畸形11耳,耳蜗神经发育不良8例,内听耳道畸形5例;HRCT术前所测面神经到前庭窗、蜗窗距离及面神经隐窝到前庭窗、蜗窗水平截面距离与术中实测结果比较差异均无统计学意义(P>0.05);CI术后HRCT检查显示,共12例(11.11%)电极植入异常,其中不伴内耳畸形植入异常发生率2.50%,明显低于伴内耳畸形的16.18%(P<0.05)。结论HRCT用于CI患者术前、术后检查,图像质量好,可客观显示患者内耳发育情况及解剖结构,有利于指导手术顺利进行,评价电极植入效果,值得临床应用。

摘要： 目的 探讨CE-Chirp听觉稳态反应(CE-Chirp ASSR)检测在听阈评估中的价值.方法 2016年5月～2018年11月对100例(187耳)感音神经性耳聋患者行纯音测听、传统ASSR和CE-Chirp ASSR测试,比较传统ASSR、CE-Chirp ASSR同纯音测听的相关性.结果 不同刺激声ASSR在各频率的诱发阈值均大于纯音测听.0.5、1、2、4 kHz频率下CE-Chirp ASSR诱发阈值与纯音测听阈值的绝对差值均小于传统ASSR诱发阈值与纯音测听阈值的绝对差值,差异有统计学意义(P<0.05).将本组患者各频率下的不同刺激声ASSR诱发阈值与纯音测听阈值进行相关性分析,显示均呈现明显的直线相关趋势(P<0.05).CE-Chirp ASSR诱发阈值与纯音听阈的相关系数在0.5、1、2、4 kHz频率下均高于传统ASSR诱发阈值和纯音听阈的相关系数.结论 CE-Chirp ASSR检测在听阈评估中更快捷、准确.

摘要： 目的 本研究利用体素镜像同伦连接(voxel-mirrored homotopic connectivity,VMHC)方法探讨学龄前感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)患儿静息状态下大脑半球间功能连接变化.方法 采集39例学龄前SNHL患儿和29例听力正常的健康对照组(healthy controls,HC)的静息态磁共振血氧水平依赖(blood oxygenation level dependent,BOLD)数据,对BOLD数据进行后处理后,计算获得VMHC图谱,比较两组间VMHC信号得出两组间的差异性脑区.以VMHC差异的脑区作为种子点,提取其平均时间序列的VMHC值,然后与言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)评分做相关性分析.结果 与HC组相比,SNHL组中双侧颞上回、小脑后叶及前额叶内侧回的VMHC降低(P<0.05,AlphaSim校正);而丘脑、额中回、中央后回、缘上回及后扣带皮层VMHC增高(P<0.05,AlphaSim校正).进一步研究发现,SNHL组双侧丘脑、颞上回、缘上回、后扣带皮层及小脑后叶的VMHC值与SIR评分存在相关性.结论 学龄前SNHL患儿半球间相关脑区的功能活动水平与正常听力儿童不同提示:听觉剥夺后患儿存在新的脑功能代偿及相应脑区功能发生重组;人工耳蜗植入术后语言恢复情况可能与这些功能代偿及重组的脑区有相关.

摘要： 目的 分析两个HDR综合征家系的临床特征及致病基因鉴定.方法 对两家系成员进行病史、临床信息采集,应用高通量测序和生物信息学分析进行致病基因鉴定.结果 在2个家系中仅表现为感音神经性耳聋的先证者的GATA3基因发现两个新发位点,分别为c.186dup(p.Tyr63Leufs*240)和c.835_836dup(p.Gly280Argfs*15),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传性听力损失判读指南显示,这两突变分别为先证者的致病变异.结论 GATA3基因为这两先证者的致病基因,c.186dup(p.Tyr63Leufs*240)和c.835_836dup(p.Gly280Argfs*15)进一步完善了GATA3基因的突变谱.对仅表现感音神经性耳聋的患者,应重视部分表型不完全外显的综合征型耳聋.

摘要： 目的 探究听觉中枢功能状态对老年感音神经性听障患者听力语言康复的影响.方法 选取我院2018年1月～2020年8月诊治的老年感音神经性听障患者109例,分别进行纯音测听、助听听阈测试、皮层听觉诱发电位测试及言语识别测试.以55 dB声压级(sound pressure level,SPL)下皮层听觉诱发电位P1是否全部引出波形分为A组(引出波形,n=47)和B组(未引出波形,n=62);比较两组患者纯音测听、助听听阈结果和言语识别率,分析助听听阈与听觉诱发电位P1波潜伏期、幅值的相关性.结果 A组患者纯音听阈显著高于B组(P0.05).结论 皮层听觉诱发电位与助听听阈测试结果具有相关性.

摘要： 本例为外伤后出现感音神经性耳聋和迷路震荡，与车祸存在直接因果关系，故依据听力下降进行了伤残等级的评定。

摘要： 目的：对近5年针灸治疗感音神经性耳聋的临床研究进行概述.方法：以"针灸、感音神经性耳聋"为检索词,检索CNKI中文数据库中运用针灸疗法治疗感音神经性耳聋的临床研究,进行分析和总结.结果：针灸治疗感音神经性耳聋的方法众多,主要通过针刺、电针、灸法、耳穴、穴位注射、高压氧疗等疗法治疗.针刺取经上重视督脉,取穴上集中在头部及耳周的百会、风池、翳风、耳门、听宫、听会等穴.结论：针灸治疗感音神经性耳聋确有疗效,尤其在改善症状方面具有明显优势,且安全性较好.

摘要： 目的：评价针刺治疗感音神经性耳聋的有效性及安全性. 方法：计算机检索2004年-2014年间中国期刊网全文数据库(CNKI)、维普中国科技期刊全文数据库(VIP)、万方全文数据库、美国医学文摘数据库(PubMed)中关于针刺治疗感音神经性耳聋的临床文献,纳入针刺治疗感音神经性耳聋与药物治疗比较的随机对照试验(RCT)和临床对照试验(CCT),按照循证医学(Cochrane)系统评价的方法,逐一评价纳入研究的质量,并根据改良后Jadad评分量表对纳入文献进行评分,提取有效数据,采用RevMan5.2统计软件进行Meta分析. 结果：7篇文献符合纳入标准,共计610例患者.Meta分析显示针刺治疗感音神经性耳聋与临床药物治疗总有效率比较,差异具有统计学意义[合并RR(固定效应模型)=1.24,95％可信区间(1.15,1.34),Z=5.47,p＜0.00001]. 结论：针刺治疗感音神经性耳聋的总有效率优于药物疗法,且针刺无明显的不良反应,所以可以初步认为,针刺治疗感音神经性耳聋安全有效.但鉴于缺乏高质量的随机对照研究支持,且文献发表偏倚的存在,尚需要更多设计良好的临床随机对照试验来进一步证实其效果.

摘要： 本文统计了我科2009年3月至2010年3月期间行高压氧治疗的95例感音神经性耳聋病例，分别按耳聋程度、治疗次数、开始治疗时间、是否伴有耳鸣及年龄的不同进行了分组比较，95例(115耳)中显效15耳(15/115)，有效60耳(60／115)，无效40耳(40／115)，总有效率为65．2％(75/115)。

摘要： 目的：通过检测CMV感染婴幼儿的脑干听觉诱发电位,探讨其临床意义.方法：以符合2012年修订CMV感染诊断标准的CMV感染婴幼儿637例为研究对象.结果：637例(1274耳)CMV感染患儿中,236例(323耳)异常,剔除中耳炎78例(99耳),本文CMV感染患儿BAEP异常28.26％(158/559).156例反应阈增高患儿中,轻度52.76％(83/158),中度45.53％(69/158),重度及极重度2.56％(4/158),提示CMV感染可造成婴幼儿单耳或双耳不同程度听力受损,以单耳受损较多见,听力障碍的程度以轻度及中度为主.结论：BAEP检测可以早期发现CMV感染婴幼儿致感音神经性耳聋,应予早期干预治疗.

摘要： 目的:感音神经性耳聋是鼻咽癌患者放射治疗后一种常见的毒副反应.严重影响着患者的生活质量。但到目前为止，国内有关内耳放射损伤的研究报道较少。分析鼻咽癌患者调强放疗后感音神经性听力下降的影响因素。rn 方法:29位经鼻咽部活检病理确诊的首诊鼻咽癌患者进人此项研究，所有患者均接受调强适形放射治疗，放疗前后均经耳部检查，电测听及声阻抗测听，放疗后随访时间为3--12个月，中位随访时间6个月。本研究是采用前瞻性分析的方法分析耳蜗的放射剂量对鼻咽癌患者感音神经性听力下降的影响及听力状况的研究、相关生活质量评估。比较耳蜗剂量分布与放疗后感音神经性听力损伤的发生率，同时了解放疗后时间、化疗、T分期、年龄等因素对结果的影响。rn 结果:比较在2012年和2013年之间29位接受单纯放疗和同步放化疗的鼻咽癌患者的声导抗测试和纯音听力图及耳蜗的剂量。截止到2013年6月，放疗后随访时间为3-12个月(中位6个月)。左耳耳蜗照射最大剂量34.2-72.OGy(均值48.7Gy)，左耳耳蜗照射平均剂量29.3-67.5卿(均值40.3Gy)，右耳耳蜗最大剂量36.3-66.4Gy(均值47.2Gy)，右耳耳蜗平均剂量29.1-57.6Gy(均值40.OGy) o进人研究的58只耳朵中，6只(10.3%)耳发生了低频感音神经性听力下降，17只(29.3%)耳发生了高频感音神经性听力下降。在发生感音性耳聋的患者中高频听力的损伤比低频听力表现更明显。统计分析发现，放疗后发生感音神经性耳聋患者和未发生听力下降患者的耳蜗剂量之间存在统计学差异。T分期变化中的颅底骨质破坏对听力测试结果的影响差异有显著性，而化疗因素、放疗后时间、化疗、年龄对听力测试结果的影响不明显。当耳蜗的剂量限制到44Gy以下时只有15.0%的耳朵(6138)发生了感音神经性听力下降。rn 结论:耳蜗的平均剂量和颅底骨质的侵犯是鼻咽癌患者放疗后感音神经性听力下降的重要影响因素。因此我们建议耳蜗的平均剂量限制在44Gy是合理的。

摘要： 回顾性分析35例经MR确诊为单侧或双侧CND而耳蜗发育正常的感音神经性耳聋儿童的HRCT资料，旨在利用高分辨率CT研究MRI诊断为蜗神经发育不良(CND)的儿童蜗神经及内听道大小与CND的关系。研究结果表明，与内听道狭窄比较,蜗神经管发育不良(闭锁或狭窄)与CND高度相关。

摘要： 感音神经性耳聋是困扰人类常见的健康问题,对于多数患者目前仍缺乏有效的治疗方法。近年来,干细胞移植逐步成为感音神经性耳聋治疗研究领域中主要的方向之一.目前耳蜗干细胞研究存在的主要问题是移植干细胞迁移至损伤部位并分化为毛细胞及螺旋神经元的效率低、数量少.本文主要开展了两个方面的研究,首先介绍了外源性干细胞向耳蜗移植,然后分析了促耳蜗内源性干细胞(也称耳蜗前体细胞)增殖分化.

摘要： @@在减轻听力损失造成全球负担的进程中，WHO于2009年11月9～10日在其总部召开了新生儿和婴幼儿听力筛查非正式磋商会议。来自14国16位专家应邀赴会，广泛交流和分享经验并就WHO在发展该项目中所推荐的关键原则和技术指南达成共识。会议报告在最近形成，内容包括新生儿和婴幼儿听力筛查现状、现有径路、行动指导原则等五部分，有缩写词表和两个附录。作者对该会议和报告做简要介绍并就我国当前的相关工作发表意见。

摘要： 目的：内耳毛细胞作为将声波振动转换成电脉冲信号的神经终末细胞,其功能的丧失是听觉无法恢复的主要原因,也是儿童感音神经性聋防治难题的关键.联合应用毛细胞正性调控因子及干细胞移植是可能治疗该疾病的理想途径,但体内局部组织特异性的微环境决定了干细胞的可塑性,不同的诱导因素可诱导干细胞向不同类型的体细胞分化.如何使多潜能干细胞大量分化为神经元是研究的热点问题.本研究拟通过观察联合应用多种细胞生长因子逐步定向诱导,探讨对真皮源性干细胞分化为神经祖细胞样细胞的影响.方法：采用建立的改良二步酶消化法分离SD大鼠背部真皮毛乳头细胞(dermal papilla cells,DPCs)，取稳定转染的第四代DPCs，滴加DMEM/F121:1+2%B27+20Ng/L EGF进行单细胞克隆培养，传代的真皮细胞分为诱导组(分别滴加100ng/ml NGF,20ng/ml EGF,50ng/ml IGF-I，10ng/ml bFGF,30ng/ml NT3,10ng/ml BDNF进行逐步诱导)和空白对照组(DMEM/F121:1+2%B27+20Ng/L EGF)。分别于培养6h,48h,10d在倒置显微镜下观察细胞的形态学改变，稳定诱导分化2周后免疫组化法鉴定神经细胞标记Nesin,NSE,GFAP的表达，并计算其阳性细胞率，检测真皮源性干细胞向神经元定向分化的情况。结果：诱导组经诱导6h后部分细胞胞质向核回缩，胞体开始变小，诱导48h后大部分细胞胞体明显变化，具有粗细不一的，典型的双极、多极或锥形突起，诱导分化10d后细胞胞体呈圆形或椭圆形，细胞突起细长，相互交织成网状，多为神经元样细胞。空白对照组培养10天后细胞形态无明显改变。经诱导分化2周后细胞免疫组化检测结果显示大部分诱导细胞表达Nesin和NSE，极少量GFAP阳性细胞表达，计数Nesin,NSE,GFAP阳性表达率分别为(61.9518.01)%,(29.04±10.23)%,(8.04±7.72)%;而空白对照组表达均阴性。结论:多细胞因子联合诱导方案能诱导DPCs细胞在体外向神经细胞分化，并且主要分化为神经元样细胞，其神经元的表达时间比以往研究报道的更长、更稳定，实验结果不仅提示DPCs能够成为在体外诱导增殖，并最终形成内耳毛细胞样细胞的又一新的种细胞来源，同时说明采用的逐步诱导方案能有效能模拟内耳的微环境，定向诱导多潜能干细胞向神经元分化是可能的。

摘要： 本发明公开了重组人Neuritin蛋白在制备治疗感音神经性耳聋及相关疾病药物中的应用。本发明的重组人Neuritin蛋白，其独特的作用将达到甚至超过给予单独的Notch阻断剂或单独使用神经营养因子对损伤毛细胞的再生或营养作用，从而起到治疗感音神经性耳聋及相关疾病的用途。然，实施本申请的任一产品必不一定需要同时达到以上所述的所有技术效果。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.142C>T突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋相关的MYO15A基因突变检测试剂盒，该试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂以及对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒可以检测患者中存在的MYO15A基因c.5062_5063delCT突变，可用于临床上开展MYO15A基因感音神经性耳聋致病突变的筛查，为分析感音神经性耳聋发生的原因以及产前诊断提供依据。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体为一种GFP-30蛋白质和脂质体于制备治疗感音神经性耳聋或遗传性耳聋蛋白质药物中的应用。本发明的制药应用为感音神经性耳聋和遗传性耳聋的基因治疗提供了安全、高效的方法。

摘要： 本发明涉及具有2766G→A杂合突变的WFS1突变基因突变，该基因与人类感音神经性耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于在临床上开展聋病患者的WFS1突变筛查工作，为耳聋患者诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋相关的MYO15A基因突变检测试剂盒，该试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂以及对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒可以检测患者中存在的MYO15A基因c.5062_5063delCT突变，可用于临床上开展MYO15A基因感音神经性耳聋致病突变的筛查，为分析感音神经性耳聋发生的原因以及产前诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋的脑功能网络演化建模方法，S01、提取脑网络状态数据，以静息态fMRI的BOLD信号为对象，通过滑动窗口技术分析并提取脑网络的状态表达，得到脑网络状态的高维向量表达；S02、利用状态观测矩阵获取低维映射及聚类结果；S03、脑网络状态的转换模式分析，根据状态的聚类结果构建状态集，分析状态之间切换与时间的关系，得到脑网络状态演化在时间轴上的时序图；S04、基于时间自动机的脑网络演化模型，根据脑网络状态演化时序图，通过时间自动机理论构建演化过程模型，提供定量的脑网络动态描述模型，能够有效的描述人脑网络的状态转换规律和演变进程，对不同被试数据具有普适性，并且可辨识出被试的异常演化过程。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.170A>C突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.67dupA突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。

摘要： 本发明公开了一种迟发型感音神经性耳聋致病基因DIAPH1突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在DIAPH1基因NM_001314007:c.3575‑2A>G突变，从而诊断迟发型感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展迟发型感音神经性耳聋患者的DIAPH1突变筛查工作，为迟发型感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。