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Method of Prenatal Molecular Diagnosis of Down Syndrome and Other Trisomic Disorders

机译:唐氏综合症和其他三体性疾病的产前分子诊断方法

摘要

The present invention encompasses a method of diagnosing chromosomal trisomy in a human subject. In one embodiment, the method comprises pyrosequencing at least one single nucleotide polymorphism on a chromosome being assessed for trisomy, where the SNP comprises two alleles.
机译:本发明包括一种在人类受试者中诊断染色体三体性的方法。在一个实施方案中,该方法包括对正在评估三体性的染色体上的至少一个单核苷酸多态性进行焦磷酸测序,其中SNP包含两个等位基因。

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