使用具有独特分子索引(UMI)的冗余读段在测序DNA片段中抑制误差

摘要

公开的实施方案关注用于使用独特分子索引(UMI)序列来测定感兴趣的序列的方法、装置、系统和计算机程序产品，所述独特分子索引序列与单独的多核苷酸片段，包括具有低等位基因频率和长序列长度的序列独特可关联。在一些实施方案中，UMI包含例如使用Y型衔接子引入的物理(外源)UMI，和要测序的DNA片段中存在的虚拟(内源)UMI两者。在一些实施方案中，独特分子索引序列包括非随机序列。还提供了用于实施公开的方法来测定感兴趣的序列的系统、装置、和计算机程序产品。