单核苷酸多态性（SNPs）及点突变的检测方法

摘要

一种以利用聚合酶之链延伸为基础而将核酸内之单核苷酸多态性(SNP)与点突变作基因分型的方法。本发明是根据下列事实：紧邻在任何一个SNP/点突变位置之5′端的核苷是已知的，且紧接于该位置之3′端的相邻序列也是已知的。一个互补于紧邻在靶多核苷酸内SNP 3′侧之序列的引物被用于链延伸。聚合酶反应混合物包含有一个链终止核苷酸，该链终止核苷酸所具的碱基互补于紧邻该靶多核苷酸之SNP 5′侧的核苷酸。可加入一个额外的dNTP以产生一个最多有两个碱基延伸的引物。对引物的链延伸长度或者从终止核苷酸标记了的形式渗入的标记量，以所形成的延长/终止反应产物来分析。