用于确定样品中存在或不存在不同非整倍性的方法

摘要

本发明提供了一种用于在测试样品中确定所感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)的方法，该测试样品包括多种核酸的一个混合物，这些核酸已知或被怀疑在一个或多个感兴趣的序列的量上是不同的。该方法包括一种统计方式，这种统计方式将产生于同过程相关的、染色体间的以及序列测定之间的变异性的累积性变异性考虑在内。该方法可适用于确定任何胎儿非整倍性的CNV、以及已知或被怀疑与多种医学情况进行关联的CNV。根据本发明的方法可以确定的CNV包括染色体1‑22、X以及Y中任何一个或多个的三体性和单体性、其他染色体多体性、以及这些染色体中任何一个或多个的片段的缺失和/或复制，它们可以通过对一个测试样品的这些核酸仅进行一次测序而被检测出。从通过对一个测试样品的核酸仅进行一次测序而获得的测序信息就可以确定任何非整倍性。