确定儿童肺间质性肺炎的基因突变位点的方法

摘要

本发明公开了一种确定儿童间质性肺炎的基因位点突变的方法，包括(1)获取外周血，所述外周血来自于临床诊断为儿童间质性肺炎的个体；(2)从所述外周血中提取基因组DNA；(3)使用特异性扩增引物对通过PCR扩增所述基因组DNA，从而获得PCR扩增产物；(4)对所述PCR扩增产物进行第一测序，以便获得第一测序结果；(5)将所述第一测序结果进行过滤，以便获得经过过滤的第一测序结果；(6)将所述经过过滤的第一测序结果与参考序列进行比对，以及基于比对结果确定与儿童间质性肺炎相关的基因突变位点；(7)将所述含有突变位点的基因进行第二测序，以便进行验证。本发明所使用方法为二代测序，相对传统一代测序，通量大、时间短、精确度高、信息量丰富。