中国人群CYP21A2基因筛查用试剂盒

摘要

本发明公开了一种针对中国人群21-羟化酶基因(CYP21A2)的7个突变热点的一次性定性筛查试剂盒，所述试剂盒以中国人群CYP21A2上的7个常见突变位点为检测对象，分别设计出扩增引物和延伸引物，采用单碱基引物延伸基因分型(SNaPshot)技术，针对各个目的区段进行多重巢式PCR扩增和单碱基标记延伸，通过毛细管电泳分析，在一个反应管中一次性获得7个位点的基因型。本发明的筛查方法及试剂盒使用方便，操作简单，成本低，通量高，检测结果直接可靠，适合于中国人群CYP21A2基因突变的大规模筛查。