一种同源重组缺陷基因分析方法

摘要

本发明公开了一种同源重组缺陷基因分析方法，步骤一：采用fastp软件对低深度全基因组(sWGS)测序数据进行质控、过滤，采用bwa软件将数据比对到人类参考基因组，采用gatk软件对数据按照染色体顺序进行排序，同时标记重复序列并去除，采用qdnaseq软件分析基因组中拷贝数变化，采用shallowHRD软件基于基因组拷贝数变化评估HRD并给出评分。本发明通过对基因组不稳定性进行准确评估，能够有效扩大同源重组缺陷阳性的检出率，并降低检测成本；同时具有耗时少、可用于单样本分析等优点，结合BRCA1/2基因变异；同时满足基因变异及不稳定性评估的深度要求，从而精确地判断患者同源重组缺陷状态，降低了检测成本，提高了检测经济效益。