一种基因组结构变异分布检测方法及检测装置

摘要

本发明属于基因组数据分析领域，公开了一种基因组结构变异分布检测方法及装置，检测方法包括如下步骤：基因组测序数据的获取及过滤，计算相邻变异间的距离，利用分段常数拟合(Piecewise Constant Fitting，PCF)算法对基因组进行分割，可视化变异沿基因组的分布；检测装置包括输入模块、计算模块、基因组分割模块、可视化模块。本发明基于高通量测序数据，适用于任何基因组的VCF或MAF文件，利用PCF算法实现对基因组结构变异沿染色体分布的检测，有助于寻找基因组的突变热点区。