一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置

摘要

本发明公开了一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置。所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明的一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，能够基于全基因组测序数据，一体化检测出CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，简化了检测流程，提高了检测效率且降低了检测成本。