基于扩增子测序的大片段重排检测的引物组合物、试剂盒和检测方法

摘要

本发明公开了基于扩增子测序的大片段缺失检测的引物组合物、试剂盒和检测方法。本发明的引物组合物包括：分别针对不同核酸序列的双向扩增引物组和单向扩增引物组，双向扩增引物组至少覆盖全部外显子核酸序列，并可选择覆盖内含子连接外显子两侧的连接区核酸序列、UTR区核酸序列等；单向引物组与所述双向引物组不重合的覆盖全部靶向区域。本发明引物组合物可用于识别受检样本中可能存在的大片段缺失突变。本发明尤其提高了内含子区域的大片段缺失突变的检测能力，可以检测更大范围的大片段缺失突变，且可以在拷贝数变异分析的基础上，还可以断点的识别来佐证大片段缺失突变的判别，分析结果更加精确可靠。