测量无细胞混合物特性的尺寸标记的优选末端和识别方向的分析

摘要

多种应用可以使用与无细胞DNA，例如血浆DNA和血清DNA相关的片段化模式。例如，DNA片段的末端位置可用于多种应用。短和长DNA分子的片段化模式可以与不同的称为尺寸标记的优选末端的优选DNA末端位置相关。在另一个实例中，分析了与组织特异性开放染色质区域有关的片段化模式。可以在来自不同组织类型的无细胞DNA的混合物中确定特定组织类型的比例贡献的分类。另外，可以确定特定组织类型的性质，例如，对于一组织类型，序列失衡是否存在于特定区域中，或者对于该组织类型，病状是否存在。