神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因GGC重复扩增检测试剂盒

摘要

本发明提供了一种快速检测NOTCH2NLC基因GGC重复异常扩增的方法及试剂盒。试剂盒成分包括反应溶液、增强剂、特异引物、dNTPs和DNA聚合酶。通过高GC含量PCR体系，GGC重复经高热稳定性和高GC含量模板的DNA聚合酶扩增并进行荧光扫描即可计算出待测样品的GGC重复数目和判断是否发生扩增。本发明的试剂盒通过PCR系统1检测NOTCH2NLC基因GGC的重复数目，确定重复数目属于正常还是突变范围，筛查出受试者是否携带GGC致病突变；通过PCR系统2的梯形峰判断是否存在扩增，避免漏检。该方法可应用于神经元核内包涵体病和部分痴呆患者的基因检测。本试剂盒具有快速、准确、灵敏度高、防漏检等特点。