一种非综合征性耳聋相关的线粒体tRNASer(UCN)7444G>A突变检测方法及其应用

摘要

本发明一种线粒体tRNASer(UCN)基因G7444A突变的检测方法，包括：运用酚-氯仿-异戊醇法提取血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液的样本中的DNA，在7444前后设计上游引物Ser(UCN)F、下游引物Ser(UCN)R；对包含7444的特异性条带进行扩增；然后采用XbaI对上述特异性条带进行酶切，酶切后产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，即可鉴定是否发生7444G>A突变。本发明实现了几小时内出结果，且一种酶只能识别一种特定的脱氧核苷酸序列，结果准确，有利于建立非综合征性耳聋相关的线粒体tRNASer(UCN)7444G>A突变完善的筛查技术，推广于临床检测。