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一种常染色体隐性遗传性共济失调相关基因

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摘要

本发明公开了一种新的ARCA亚型的致病基因的5种突变基因型，还公开了含有所述ARCA亚型致病基因CHIP突变型的重组载体、含有上述重组载体的重组细胞、所述ARCA相关基因的编码蛋白以及能够检测突变基因型的试剂盒。

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2015-11-04

发明专利申请公布后的视为撤回 IPC(主分类):C12N15/52 申请公布日:20120801 申请日:20120319

发明专利申请公布后的视为撤回
2012-08-01

公开

公开

1. 一种常染色体隐性遗传性共济失调相关基因 [P] . 中国专利： CN102618559A . 2012-08-01
2. 一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因 [P] . 中国专利： CN102220337A . 2011-10-19
3. Identification of a gene associated with spinocerebellar ataxia type 5 and methods of use [P] . 美国专利： US7527931B2 . 2009-05-05

机译： 5型脊髓小脑性共济失调相关基因的鉴定和使用方法
4. Identification of a gene associated with spinocerebellar ataxia type 5 and methods of use [P] . 美国专利： US2006286568A1 . 2006-12-21

机译： 5型脊髓小脑性共济失调相关基因的鉴定和使用方法
5. A method for detecting mutations C.-53-2A G Prestin gene (SLC26A5), causes the development of non-syndromic autosomal recessive deafness [P] . 俄罗斯专利： RU2012128198A . 2014-01-10

机译：一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法（SLC26A5），导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展