中国北方大肠癌患者hMSH2基因的新突变及其用途

摘要

本发明公开了中国北方大肠癌患者hMSH2基因的新突变及其用途，它涉及中国北方Lynch syndrome大肠癌患者的hMSH2基因的一种新的突变类型。本发明在1/14例Lynch syndrome大肠癌患者中发现一种新的突变，即：在GeneBank登录号为NM_0002511所示的序列基础上发生以下突变：在c.1127后插入7个碱基AACAACA并在c.1129后缺失三个碱基AAG。本发明在已报道hMSH2基因突变基础上更丰富了hMSH2基因在大肠癌患者中的突变谱。为大肠癌患者的分子诊断和治疗提供了理论基础。