一组先天性甲状腺功能减低症的多基因检测引物及其应用

摘要

本发明公开了一组先天性甲状腺功能减低症的多基因检测引物及其应用，属于分子生物学和临床检验学技术领域。本发明通过设计针对13个已报道致病基因(DUOX2，TG，TPO，TSHR，TTF1，TTF2，PAX8，NKX2‑5，GNAS，THRA，TSHB，IYD和SLC5A5)外显子扩增的PCR引物，利用设计的引物序列对目标片段扩增，实现对目标区域的富集，大大提高测序深度，其检测极限低至0.1％，从而识别罕见变异，可为先天性甲低相关基因的研究提供经济高效的发现。