一种基于风险评估模型的女性生育遗传风险基因检测方法

摘要

本发明提供了一种基于风险评估模型的女性生育遗传风险基因检测方法，包括：确定基因检测的目标基因和位点；制备特异性多重PCR引物或基因芯片；提取DNA数据，通过多重PCR扩增和基因芯片检测的结合或者多重PCR扩增和高通量测序法的结合对DNA数据进行检测；对DNA数据进行生物信息分析，获取目标位点的基因型；采用复合随机森林算法构建风险评估模型并进行计算，获得不同基因型、表型和疾病的风险评分，从而获得检测和评估报告，对患者进行遗传咨询和健康指导。排除了假基因等非特异性扩增，检测结果的特异性高；所有基因和位点都经过严格验证，权威，降低了检测和评估成本，方便受检者就检，节约医疗资源，降低社会成本。