将腕管综合征遗传家系作为结缔组织相关疾病的研究模型

摘要

本发明涉及一种将腕管综合征遗传家系作为结缔组织相关疾病的研究模型，属于医学研究模型领域。包括患者的症状：桡侧三个半指麻木、疼痛、手无力，夜间痛明显；患者的体征：鱼际萎缩，指端神经营养不良，辅助检查，基因检测：抽取外周血，抽提DNA，通过遗传学基因测序等方法与已经确定的致病基因进行比对，明确其是否携带该基因，提供相关的实验报告，数据分析等。优点是可作为全身结缔组织疾病研究的模型，此外，还可以做为腕管综合征相关疾病的临床基因诊断、筛查，及精准治疗的疾病模型，其局部病变组织可以用于药物研发试验。