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一种试剂盒及其用于定量检测Leber遗传性视神经病突变体的应用

摘要

本发明提供了一种试剂盒及其用于定量检测Leber遗传性视神经病突变体的应用。所述试剂盒包括SEQ ID NO.1~6。本发明针对LHON线粒体基因的3种高频突变位点,建立了一种既可鉴定突变类型,还可分析突变mtDNA拷贝数/野生型的拷贝数比例的定量方法,一方面在发现高危人群,并进行有效的产前遗传咨询及诊断、婚前筛查,提高人口素质方面具有极其重要的社会意义,还可为LHON临床早期临床诊治,患者疾病严重程度判断提供临床辅助诊断依据。

著录项

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-09-20

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20190505

    实质审查的生效

  • 2019-08-27

    公开

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