对FXS综合症相关基因FMR1的5`UTR区进行检测的体系、试剂盒及应用

摘要

本发明公开了对FXS综合症相关基因FMR1的5`UTR区进行检测的体系，所述体系包括至少两种不同引物，其中，含有GACG、AGTG、TTAC或TCAC序列的第一引物；含有CAGC、GTAG、AAGC或TTCT序列的第二引物；其中至少一种所述引物在CGG富含区之外的位点退火；所述至少两种不同引物和包含至少一种CGG富含区的至少一种模板进行PCR，其中所述PCR将产生一组产物；利用分辨率高的技术将产物分开，并有效展示扩增产物片段的大小和丰度，对CGG≤200的可以精确计算数值，本发明还公开了其试剂盒及应用。本发明的有益效果：测试简单，准确率高，同时可以在某种原因的扩增产物丰度低，导致不足以计算出CGG具体数的情况下，有效指示CGG数目是大于还是小于200。