一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法

摘要

本发明涉及检验医学技术领域，具体公开了一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法。该方法在染色体芯片得到拷贝数重复片段基础信息后，靶向捕获断裂位点可能所在大致区域的序列，通过成熟的生物信息学分析未知来源的序列以判断其定位。不需要获得基因组上其他不相关区域的序列信息，就能富集包含断裂位点的基因序列并构建文库进行高通量测序，从而更加高效、快速、低成本地分析得到临床意义未知的拷贝数增加的具体断裂位点以及定位信息。本发明将对拷贝数变异相关疾病的遗传诊断和咨询起到重要的作用。