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【24h】

Bloom syndrome in two siblings.

机译:布卢姆综合征在两个兄弟姐妹中。

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摘要

Bloom syndrome (congenital telangiectatic erythema) is a rare autosomal recessive disorder characterized by telangiectasias and photosensitivity, growth deficiency of prenatal onset, variable degrees of immunodeficiency, and increased susceptibility to neoplasms of many sites and types. We are reporting Bloom syndrome in two brothers from Kashmir (India), 8 and 6 years of age, who presented with erythematous rashes on the face, photosensitivity, and growth retardation.
机译:Bloom综合征(先天性毛细血管扩张性红斑)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是毛细血管扩张和光敏性,产前发作的生长缺陷,免疫缺陷程度不同以及对许多部位和类型的肿瘤的敏感性增加。我们报道了克什米尔(印度)两个8岁和6岁的兄弟的布鲁姆综合征,他们的脸上出现红斑性皮疹,光敏性和生长迟缓。

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