...
机译:大疱性先天性鱼鳞状红皮病:由新的KRT10基因突变产生的零星病例。
机译:大疱性先天性鱼鳞状红皮病:由新的KRT10基因突变产生的零星病例。
机译:轻度隐性大疱性先天性鱼鳞状红皮病,原因是先前未确定的纯合角蛋白10无意义突变。
机译:表皮溶解性鱼鳞病(大块先天性鱼鳞状红皮病)在KRT10中伴有高钙血症的新的L157P突变
机译:了解睫状基因在先天性心脏病发病机制中的作用
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:表皮溶解性角化过度(先天性块状鱼鳞状红皮病)。在II型角蛋白基因簇区域中与12q染色体的遗传连锁。
机译:表皮溶解性角化过度(先天性块状鱼鳞状红皮病)。在II型角蛋白基因簇区域中与12q染色体的遗传连锁。