机译:与PHOX2B基因的新缺失相关的可变人类表型
alveolar hypoventilation; autonomic dysregulation; congenital central hypoventilation syndrome (CCHS); Hirschsprung disease (HSCR); tumor of neural crest origin;
机译:与PHOX2B基因的新缺失相关的可变人类表型
机译:DSG4基因中的一个新的删除突变是两个不相关的近亲家庭常染色体隐性遗传不足和表型可变的基础。
机译:DSG4基因中的一种新型缺失突变在两个无关的近亲家族中用可变表型进行常染色体隐性血尿病。
机译:利用人类表型本体的层次结构预测人类基因-表型的关联。
机译:颅面神经rest细胞群或发育中的鼠胚胎的头皮上皮细胞组织特异性缺失导致的口面表型表征。
机译:人类T细胞受体β链(TCRB)的遗传确定的插入/缺失相关多态性包括功能可变基因片段
机译:人类α珠蛋白基因簇中-α3.7和-α4.2缺失的研究以及血红蛋白AS表型个体的临床和实验室概况评估该组中-α3.7和-α4.2缺失的研究血红蛋白AS表型的人α珠蛋白基因的鉴定和临床实验室概况的评估