Biologie des syndromes myéloprolifératifs : classifications diagnostiques et nouveaux marqueurs moléculaires

摘要

Les syndromes myéloprolifératifs ? non LMC ? comprennent la polyglobulie de Vaquez (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose primitive (MFP). La PV et la TE sont des maladies d’évolution lente alors que la MFP est une maladie plus sévère. à terme, la gravité des SMP est liée au risque d’évolution vers une transformation hématologique et, initialement, la morbidité est liée aux complications vasculaires. La découverte de la mutation V617F de JAK2 a amélioré les connaissances sur la physiopathologie des SMP et en a modifié le diagnostic. La mise en évidence des mutations de CALR et de MPL permet, à l’heure actuelle, de disposer d’un marqueur moléculaire dans 90 % des cas. Avec le développement du séquen?age de nouvelle génération, d’autres mutations sont détectées dont le r?le est encore mal connu, mais qui sont parfois associées à un pronostic péjoratif. Dix ans après JAK2 V617F, et avec l’arrivée des thérapies ciblées, l’identification des patients avec un mauvais pronostic est un des enjeux dans les SMP.