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【24h】

Azoospermia and 45,X/46,XY chromosomal mosaicism: A case report [Azoospermie et mosa?que 45,X/46,XY : à propos d'un cas]

机译:无精子症和45,X / 46,XY染色体镶嵌:一例报告[无精子症和镶嵌45,X / 46,XY:关于一个案例]

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摘要

Chromosomal abnormalities are common in patients with oligozoospermia or azoospermia. We report the case of a 32-year patient, with male phenotype, and without hormonal or morphological abnormalities, with a severely reduced spermatogenesis. It was revealed a 45,X/46,XY gonadal dysgenesis. We have reviewed the various problems inherent in the discovery of this rare gonadal dysgenesis, including genetic, cancer and fertility risks.
机译:染色体异常常见于少精症或无精症患者。我们报道了一名32岁患者的病例,该患者具有男性表型,并且没有激素或形态异常,精子发生严重减少。揭示了45,X / 46,XY性腺发育不良。我们已经审查了发现这种罕见的性腺发育不全所固有的各种问题,包括遗传,癌症和生育风险。

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