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机译:在汇集的DNA中对131个克罗恩氏病相关基因进行深度重测序确认了3个报道的变体并鉴定了8个新变体
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机译:溃疡性结肠炎相关基因的深度重试鉴定了韩国人群中候选基因的新型变异。
机译:对合并的DNA进行重测序以检测与罕见变体的疾病关联。
机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:原发性渐进性失血病(PPA)内的异质性:功能性通信变体之间的差异,以及令人肺脑变异PPA的新次变体
机译:17种谷氨酸系统基因的深度重测序可确定DISC1和GRIN2B中罕见的变异体这些变异体会影响阿片类药物依赖的风险
机译:多路复用ReseRequecing分析,以使用下一代序列机使用条形码索引的汇集DNA中的罕见变体