机译:Pim-1激酶的蛋白质靶标突变与常染色体显性视网膜色素变性的RP9形式相关。
机译:Pim-1激酶的蛋白质靶标突变与常染色体显性视网膜色素变性的RP9形式相关。
机译:肌苷单磷酸脱氢酶1基因(IMPDH1)中的突变导致常染色体显性视网膜色素变性的RP10形式。
机译:一个严重的常染色体显性遗传性视网膜色素变性的家庭中的一个新的IMPDH1突变(Arg231Pro)。
机译:通过脑电图记录的小波变换和自组织图谱表征常染色体显性夜夜额叶癫痫发作
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:常染色体显性遗传性视网膜色素变性中的视紫红质突变。
机译:与RP9形式的常染色体显性视网膜炎Pigmentosa相关的PIM-1激酶蛋白靶标中的突变