机译:纯合子作图和全基因组测序揭示了一个深的内含子PROM1突变,通过假外显子激活导致锥杆营养不良
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机译:通过靶向基因测序筛选BRCA1 / 2深入内肾内部区域鉴定了乳腺/卵巢癌患者患者伪发作激活的第一个种系BRCA1变体
机译:筛选1中的深入内肠突变引起遗传性血统通过伪兴奋激活
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:纯合子作图和全基因组测序揭示了一个深的内含子PROM1突变其通过假外显子激活引起了锥杆营养不良
机译:下一代测序揭示了深内含子的隐秘ABCC8和HADH剪接创始人突变,通过假外显子激活导致高胰岛素血症