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机译:PTHLH的重复导致骨软骨发育不良,伴有近亲性E / A1型表型,骨成熟和根状茎紊乱
机译:PTHLH的重复导致骨软骨发育不良,伴有近亲性E / A1型表型,骨成熟和根状茎紊乱
机译:由PTHLH基因的新的杂合突变导致的表型的可变性在两个E型近视性E型,颅面畸形,身材矮小和骨龄延迟的家庭中
机译:p.R56 * pthlh中的突变导致变量brachydacty型e
机译:PTHLH的重复导致骨软骨发育不良伴有近亲性E / A1型表型骨成熟和根状茎紊乱
机译:pTHLH复制导致骨软骨发育不全,伴有短指型E / a1表型,骨干成熟和根茎破坏