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机译:Joubert综合征和相关疾病中INPP5E突变的表型谱和患病率
ciliopathies; INPP5E; Joubert syndrome and related disorders; Meckel syndrome;
机译:Joubert综合征和相关疾病中INPP5E突变的表型谱和患病率
机译:扩展与OFD1突变相关的X连锁Joubert综合征的分子基础和表型谱
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机译:时间加工和神经发育障碍:从注意力缺陷/多动障碍,自闭症谱系障碍和22q11.2删除综合征的见解。
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