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机译:X链接的DDP基因的关键域中的从头错义突变导致典型的耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征。
Dystonia; Hearing Loss; Sensorineural; Optic Atrophy; Proteins; DDP protein; 张力障碍; 听觉丧失; 感音神经性; 视神经萎缩; 蛋白质类;
机译:X链接的DDP基因的关键域中的从头错义突变导致典型的耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征。
机译:Rapp-Hodgkin外胚层发育异常综合征的p63基因中的从头错义突变S541Y。
机译:X连锁性多汗症外胚层发育不良的中国家庭中EDA基因胶原结构域的新型错义突变
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:FERM结构域中含有7(FRMD7)基因的新型错义突变导致中国家庭X连锁特发性先天性眼球震颤
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009