机译:西班牙听力障碍家庭中SLC26A4基因的突变分析为Pendred综合征和DFNB4听力损失的遗传原因提供了新见解。
Deafness; Genetic; Extravehicular Activity; Phosphatidylserines; novel; 聋; 宇航员舱外活动; 磷脂酰丝氨酸类;
机译:西班牙听力障碍家庭中SLC26A4基因的突变分析为Pendred综合征和DFNB4听力损失的遗传原因提供了新见解。
机译:台湾101例双侧非综合征性前庭大水管(DFNB4)或Pendred综合征的台湾家庭的SLC26A4和FOXI1基因的表型分析和突变筛选。
机译:常染色体隐性非综合征性听力损失的DFNB4,DFNB28,DFNB93基因座的遗传连锁分析:GJB2和GJB3突变中双基因遗传的证据。
机译:钾通道(IKs)中V307L基因突变相关的短QT综合征促心律失常的机制性见解。
机译:评估遗传咨询师的知识以及对听力损失遗传学的舒适度咨询。
机译:常染色体隐性非综合征性听力损失中DFNB4DFNB28DFNB93基因座的遗传连锁分析:GJB2和GJB3突变中双基因遗传的证据。
机译:SLC26A4基因纯合突变引起的巴西近亲大家族的假性综合症巴西Consangüínea家族染病由SLC26A4基因纯合突变大的准症